Vers des techniques de séquençage du génome ultra-rapide

Bien que les délais de l’analyse du génome par séquençage NGS aient été nettement raccourcis, l’attente des résultats reste longue, anxiogène et potentiellement délétère pour la mise en route rapide d’un traitement adapté. En France, l’analyse du génome complet nécessite plusieurs semaines voire quelques mois pour l’obtention des résultats. Pourtant des situations ou le diagnostic génétique rapide peut aider la prise en charge diagnostique et l’orientation thérapeutique sont de plus en plus fréquentes. C’est le cas de la souffrance néonatale ou le « fast-exome » permet d’établir un diagnostic dans près de 40 % des cas. De la même façon en cas de cancer métastatique ou de site primitif inconnu, des panels de gènes très étendus sont devenus nécessaires à l’orientation thérapeutique (recommandations européennes de l’ESMO[1]) ; l’analyse génétique est d’ores et déjà indiquée au moment du diagnostic dans les cancers du sein, du poumon, de l’ovaire. Des techniques de séquençage de troisième génération sont en cours de développement pour réduire les délais. Ainsi, dans le cancer du sein, l’objectif principal de l’étude TURBO est la comparaison des performances diagnostiques obtenues avec le test Ultra Rapid BRCA1/2 permettant un séquençage en temps réel, et donc un délai potentiel de rendu de résultats extrêmement court, en moins d’une semaine- avec celles du gold standard actuel, le séquençage NGS. « La connaissance du statut BRCA1/2 est aujourd’hui requise pour orienter le traitement chirurgical et médicamenteux d’un cancer du sein au diagnostic » explique le Pr Pujol, co-investigateur de cette étude (clinical.gov, NCT06111417). « C’est la raison pour laquelle les nouvelles recommandations américaines ASCO 2024[2]), conseillent de proposer le test génétique à toutes les patientes de moins de 65 ans atteintes d’un cancer du sein ».   Le Projet URGES La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a démontré scientifiquement, dans le cadre du projet de recherche URGES (Ultra Rapide Genome Sequencing) qu’il est possible de réaliser, aujourd’hui en France, un séquençage du génome ultra rapide en moins de 3 jours. Véritable challenge technologique, bio-informatique et humain, le séquençage du génome complet de 4 volontaires porteurs sains a été réalisé en moins de 40 heures et a pu être suivi en temps réel durant le 10e congrès de la SFMPP fin 2024.