Syndrome de Birt-Hogg-Dubé : un diagnostic anatomopathologiste et génétique

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) est une maladie autosomique dominante caractérisée par l’association d’un cancer du rein à des fibrofolliculomes et trichodiscomes cutanés, le plus souvent faciaux et à des kystes pulmonaires pouvant aboutir à un pneumothorax. Le SBHD est codé par le gène folliculine (FLCN) sur le chromosome 17. Le cancer rénal apparaît en règle dans la tranche d’âge 46-56 ans et n’est présent que dans un cas sur 3. L’histologie des tumeurs est spécifique, avec un mélange d’oncocytomes à cytoplasme acidophile et de carcinomes à cellules rénales chromophobes riches en microvésicules. Il est important de faire le diagnostic de SBHD pour préserver au maximum le tissu rénal du fait du risque majoré de lésions controlatérales. Ces lésions montrent une forte expression génique de la parvalbumine, très caractéristique et aussi une absence de délétion des chromosomes 1, 2, 6, 8, 10, 13 et 17.